脑皮质畸形的体细胞特异性
2021-11-03 03:55 来源：盘锦男科医院
尽管大家日渐意识到体细胞甲基化在遗传癌症里的作用，但是现阶段即已系统评核体细胞甲基化在中枢神经系统发育性癌症的感染率以及换用最佳的技术方法来检测体细胞嵌合的研究。
美国波士顿综合医院的学者进行了一项研究，认为凋亡测序可有效已确定脑病变病人的体细胞甲基化，短文最近发表在 NEJM时代周刊 上。
使用定制的与脑病变相关的已知候选基因的面板，我们对158名脑病变病人的白细胞来源的DNA样本换用凋亡高伸展率的序列(深度, ≥200×)。脑病变之外双脑哮喘（脑下带异位，30名病人），伴象脑的多轴突回老家（20名病人），腹膜旁结节性异位（61名病人）以及象脑回老家。我们换用Sanger测序证实了候选甲基化，对于不等输入深度的变异体，亚奎尔后来再行奎尔测序。
%-：在27名病人里发现了已证实的随机甲基化；其里8名病人是体细胞甲基化，主要是在双脑哮喘（其DCX和LIS1发现甲基化）、腹膜旁结节性异位(FLNA)、象脑回老家(TUBB2B)的病人里。
在检测的体细胞甲基化里，5个甲基化是不能用宗教性的Sanger测序测出来的，但只用亚奎尔和亚奎尔的DNA测序来检测。并且发现在象脑回老家病人里候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他马达抗原基因有潜在的随机甲基化。
凋亡测序可视为检测脑病变病人体细胞甲基化的轻而易举武器。除了全线粒体测序和全遗传物质测序外，高伸展测序面板是评核中枢神经系统其本质癌症体细胞甲基化的重要手段。
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